基因检测在心血管疾病个体化治疗中的地位及应用前景

　　随着人类基因组计划的完成，现在心血管遗传学已成为心血管领域一个非常重要的学科，可以用于指导分子诊断及个体化用药，而个体化用药在心血管疾病的治疗中是非常重要的。以抗血小板药物阿司匹林为例，如果进行了分子诊断，就能实现用药剂量个体化，在用药过程中就不会导致大出血及死亡的发生。在心血管领域中，阿司匹林的应用是非常广泛的，很多心房颤动患者及接受了介入治疗的患者都需要应用，而每个患者应用剂量如果能够实现个体化，就能避免不必要的消化道出血等阿司匹林不良反应的发生。因此，分子诊断是非常重要的，其在β受体阻滞剂治疗心律失常及心力衰竭时也有指导个体化用药的价值。因为β受体阻滞剂治疗心律失常及心力衰竭时如果能先做基因分型，在用药时就可避免出现用药过多或过少的现象，从而有助于又快又好地改善患者症状且规避不必要的不良反应。以上是心血管遗传学的第一个作用，即指导个体化用药。第二个作用是有助于产前诊断。例如，在心血管领域有一种常见的显性遗传病叫马凡综合征，如果在某个家庭中找到了马凡综合征的致病基因，50%的后代可罹患该病。因此，在妊娠后通过对羊水或脐带血进行该致病基因的产前诊断，若发现胎儿携带促马凡综合征基因的话，可以选择流产和再次妊娠。以上是心血管遗传学比较重要的第二大作用即可进行产前诊断，避免后代罹患心血管遗传病。

　　此外，基因检测对心房颤动、长QT综合征、短QT综合征等多种遗传性心律失常还有风险估计作用，从而有助于积极通过安装起搏器等措施预防严重并发症如心脏性猝死的发生。总的来说，目前心血管遗传学主要有指导个体化用药、进行产前诊断、对非症状性家族成员进行风险评估上述三大作用。

　　遗传学进展对家族性心房颤动的治疗意义

　　近年来心房颤动领域取得了非常大的进展，尤其是在遗传学研究方面。众所周知，心房颤动是心律失常疾病中最为高发的一种，是一种与年龄老化有关的疾病，像帕金森综合征一样，每个人在衰老过程中都有可能罹患心房颤动。这主要是因为随着年龄的增加，人体主管心肌细胞电活动的细胞不断退化并导致心肌电活动异常，进而导致心房颤动。绝大部分心房颤动与衰老这一过程有关，当然，也有部分是遗传因素导致的。现在研究共计发现了17个与遗传因素导致的心房颤动有关的易感基因或遗传位点，这对心房颤动遗传学研究就有非常重要的意义，通过这些基因及遗传位点，研究者就可以深入研究心房颤动发病的分子机制，从而进一步找到治疗心房颤动的不同药物和方法。鉴于心房颤动是一种常见的心律失常，现在研究发现众多基因后，就可以通过建立细胞模型、动物模型来研究上述基因的功能和机制，这对将来发现治疗心房颤动的新药物开辟了良好前景。